对自闭症成因的探索,以及它对我们所有人的

随着本世纪初自闭症患病率的警惕，人们开始谈论越来越多的“流行病”。这种语言已经软化了，现在很明显，许多自闭症患者一直都在那里，他们的病情直到相对时才被认识到最近。但是原因是什么？今天新出现的叙述是没有单一的原因-而是多种因素，大致分为遗传和环境类别，以复杂的方式协同工作。由于这种复杂性和的数百的基因变异已牵连，开发人类大脑可以遵循许多可能的路径在对自闭症的地方到达。这可能有助于解释自闭症的真实情况：从一个人到另一个人，这种情况差别很大。正如临床医生所看到的那样，自闭症涉及沟通缺陷和公式化，重复性行为，这些行为对建立传统关系构成障碍。该定义的软边界-沟通困难在哪里交叉进入沟通赤字？-建议被诊断患有自闭症的人与接近但未完全跨越诊断领域的人之间的边缘模糊。那些确实有诊断的人会表现出持续强度的行为。他们使用口语的范围从完全不说话到超语言。他们可以对窗帘的细节或对恐龙的强烈但更具社会容忍度的迷恋有独特的兴趣。与许多人类行为一样，每个特征都存在于一个光谱上，这些光谱融合在一个人身上，以创造临床医生所谓的自闭症。通过精确定位与风险相关的基因并发现他们的角色，研究自闭症的根源也为所有人类大脑的发展提供了新的见解，无论是自闭症还是非自闭症。这是我们现在所知道的，我们不知道的，关于自闭症的原因的味道-以及那种搜索教导我们关于每个人的神经学的东西。他们看到它时就知道了尽管可能交织多种线索导致自闭症，但这种情况在很大程度上是可识别的。耶鲁大学儿童研究中心的临床心理学家詹姆斯麦克帕特兰说，当他们诊断自闭症时，临床医生真正说的是，他们看到了一个可识别的，如果广泛定义的行为星座。“真的，自闭症有一些真实的东西，每个符合自闭症诊断的人都会表现出这种行为。”如图所示，美国自闭症诊断率多年来有所增加。数字是CDC自闭症和发育障碍监测网络的几个报告站点中8岁儿童的患病率的平均值。并非每年所有报告的网站都显示出来，而且范围可能很广（例如，在年，平均每千名儿童为6.7，但不同报告网站的范围为4.5至9.9）。至少部分增长是由于提高认识和改变诊断标准。与此同时，每个自闭症患者如何表现出明显特征的微妙差异使其具有高度的个性，巴黎精神病学和神经科学中心InsermU的儿童精神病学家PaulineChaste说。“我们描述了一种存在的特定行为-这种社会障碍和僵化。你可以拥有更多或更少的东西，但它肯定存在。“或多或少的自闭症可以部分地追溯到在给定的人中对其有贡献的基因变体的类型。这些变体中的一些本身具有很大的影响，而其他变体做出了微小的贡献，并且任何自闭症患者都可以拥有自己独特的组合。有一点似乎很清楚：虽然可能有一些关于自闭症的事情，正如麦克帕特兰所说，“一个真正的自闭症基因”的存在，甚至每个自闭症特征的一个基因都不太可能存在。HarvardTHChan公共卫生学院的流行病学家EliseRobinson和Broad研究所的一名准成员说，相反，将会有基因组合模式及其产生的结果。例如，患有自闭症和智力残疾的人往往比单独使用自闭症的人有更多的大效基因突变。面部沟通寻找这些有贡献的基因变异不仅仅是科学好奇心或寻找药物治疗潜在目标的练习。因为大多数这些基因指导人类大脑的发育和神经细胞的交流，了解它们如何导致自闭症也可以揭示出每个人的大脑是如何运作的。例如，关键的自闭症特征是非典型的社交行为，例如，有时候，不

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